羊水穿刺是指在B超引導下用穿刺針刺破羊膜腔，將羊水抽吸後進一步檢查以排除胎兒是否是患有染色體疾病的一種操作檢查。羊水穿刺檢查是明確染色體疾病的金標準，如果有高危因素，比如高齡、既往有生育過染色體異常患兒或者有家族史、檢查中期產篩或nt等提示高風險，這種情況是建議行羊水穿刺檢查的。如果檢查確診，通常建議終止妊娠。