唐氏兒也叫21三體綜合徵，是先天愚型，是人類發現最早、最常見的常染色體畸形病變。一般唐氏兒有特殊的面容，主要表現為智力落後，孩子體格發育落後，可以伴有多發的畸形。剛出生的唐氏兒就有特殊的面容，孩子可以出現眼距寬、眼裂小，另外外眼角上斜，常見晶狀體混濁。孩子的鼻樑低平、外耳小，經常張口伸舌、流涎多、頭顱小且圓、顱縫比較大、頭髮比較細且少。
孩子的脖子比較短，經常呈嗜睡狀，可以伴有明顯的餵養困難。另外孩子可以伴發明顯的畸形，比如可以出現先天性心臟病，另外可以出現先天性消化道畸形，還可以伴有視覺障礙、甲狀腺功能低下的情況。多數唐氏兒可以伴隨著明顯的症狀，而且孩子可以出現明顯的其它異常體徵，所以唐氏兒生下來就有典型的特殊面容。