先天性愚型又叫做唐氏綜合徵，它是指胚胎髮育過程中第21號染色體呈三體徵，主要是由於父親或者是母親的生殖細胞，在減數分裂形成精子、卵子的時候，或者是受精卵在有絲分裂的時候，第21號染色體發生了不分離，從而造成孩子胚胎體細胞內多了一條21號染色體。
一般來說先天性愚型大多數為母源性，也就是來自母親的生殖細胞，一般佔先天性愚型的90%以上。根據染色體核型不同，先天性愚型可以分為三種遺傳學類型，其中包括標準型、易位型和嵌合性。除了上述標準型以外，易位型和嵌合型相對來說比較少見。