先天愚型，又稱為21三體綜合徵、唐氏綜合徵，是一種染色體畸變。小兒可有智能落後，肌張力低下，皮膚呈大理石樣色澤，有特殊的面容，短小的頭型，面圓扁平，眼球較突出，眼裂明顯的斜向外上，兩眼距較遠，眼裂內角內眥贅皮，睫毛稀疏而短，鼻根低平，嘴小，口半張，顎弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，耳小而圓，外耳道小，50%伴有先天性的心臟病，四肢肌張力低下，手寬厚，指短，小指末端常向內彎，較寬厚，掌紋只有一條呈通貫手，atd角增大等。染色體檢查分為21三體型、易位型以及嵌合體型。