矮小症不治療容易影響生長發育，多伴有內分泌及骨骼系統損害。根據發病原因不同，部分患者可以見到智力低下、生活不能自理的情況。臨床常用檢查手段包括激素檢查、骨齡、垂體功能檢查及血、尿常規和其他生化檢查。需要根據發病原因對症治療，包括藥物、激素、運動、心理等方面。注意定期複查，飲食營養均衡，避免大量攝入滋補食物或者補品，有刺激兒童出現早熟的風險、加重矮小的情況。