矮小症一般過了兩歲以後就可以檢查出來，當兒童身高低於同齡兒平均身高第三百分位以下就可以診斷矮小症。引起矮小症的原因有內分泌因素：生長激素分泌過少，甲狀腺功能低下，性早熟等。家族遺傳因素，慢性疾病，長期貧血，胃腸吸收障礙，軟骨營養不良，骨形成不全等先天性心臟病等引起。矮小症治療之前需要找到引起矮小的原因，在針對性治療，早治療效果比晚治療好。