引起嬰兒先天性巨結腸的因素目前並不是特別清楚，有可能是受到遺傳因素的影響導致的。本病的發生主要是遠端的腸管神經節細胞出現缺失，或者是神經細胞出現功能異常而引起腸管痙攣狹窄，導致近端的腸管出現代償性的增大，腸壁增厚引起的一種疾病。患兒會出現胎便排出時間比較晚，並且會出現頑固性便秘腹脹的症狀。對於病情嚴重的患兒需要進行手術治療。