小兒先天性巨結腸是有遺傳引起的，除此之外也可能是與環境有關，比如空氣汙染及有害食品添加劑等。患者通常表現出便秘、腹瀉、嘔吐等症狀。可以採用手術治療。手術治療一般有過渡性手術、確定性手術等。對於身體體質較差的患者，可以先採用過渡性手術；使用過渡性手術治療病情得到一定好轉後再進行確定性手術，也就是根治性手術。