先天性巨結腸一般可以到醫院做造影、肛門直腸測壓等方面的檢查來進行復查，通過複查來確認目前疾病的恢復情況。先天性巨結腸的形成主要是與遺傳有關，患者通常表現為便秘、嘔吐、腹脹及發育遲緩等症狀。該疾病可以採用根治手術來進行治療。對於併發小腸結腸炎的患者，可以先採用腸造口術，通過該手術治療好轉後再做根治性手術。