小兒先天性巨結腸一般可以通過活體組織、X線拍片、鋇劑灌腸等方面的檢查來判斷，具體可以到醫院做詳細的瞭解。若確認存在有該疾病，建議要及時採取巨結腸根治手術治療，不要拖延時間。一直任其發展下去會對孩子的發育有一定影響，嚴重的甚至會影響到生命。手術治療後雖然無法確保根治，但患者的症狀是可以得到一定緩解的。術後要注意患者的排便，預防出現便秘。