先天性巨結腸的典型體徵有腹脹、腹痛、嘔吐、便秘，左腹部包塊或出生後胎糞不排等症狀，有少數的會表現為胎糞排除延遲的現象。一般隨著年齡的增加，患兒就會表現瘦弱，營養不良，發育比同齡人晚，在出生後逐漸併發症比較多，有時會發生巨結腸危象，主要表現的體徵是發生小腸結腸炎導致嚴重脫水、中毒、腹瀉、高熱等症狀，應該早發現，早治療。