常見型先天性巨結腸主要是指病變區從肛門到乙狀結腸遠端。此外還有全結腸型、長段型、短段型、超短段型，無論哪一種類型的先天性巨結腸，出現頑固便秘症狀，皆難以用非手術方法處理，尤其是無神經節細胞段比較長更難治療。確診此病後，均應考慮行手術治療，因為疾病容易導致患兒嚴重營養不良，術前也應改善患兒營養，增強手術耐受力。