先天性巨結腸的排查可以通過組織病理檢查、x線拍片、鋇餐灌腸、肛門直腸測壓等方式。先天性巨結腸的患兒容易出現便秘、腹瀉、嘔吐、發育遲緩等症狀，如果孩子經常出現這些症狀，需要給孩子進行先天性巨結腸的排查。要想確定孩子是否有先天性巨結腸，活體組織檢查為其診斷的主要標準，如果通過排查懷疑孩子是先天性巨結腸，需要給孩子進行活體組織檢查。