心肌緻密化不全是一種非常罕見的先天性疾病，有家族發病的傾向。可以單獨的存在，也可以其他的先天性心臟病同時存在。任何導致心臟畸形的因素都可以導致心肌發育的停滯，另外心內膜下心肌缺血也是這個疾病的原因之一，這個疾病的病因是不明確的，近段時間發現本病遺傳基因異常與bath綜合徵非常相似，這個基因位於x染色體上面xq28區段上，因此這個疾病有可能會遺傳給子女的。