心肌緻密化不全是一種罕見的先天性心臟病，而且有家族聚集傾向，它表現為以心室內異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩為特徵的一種與基因相關的遺傳性心肌病。一般主要是累及心臟的左心室，臨床表現多樣，從無症狀到進行性心功能惡化，充血性心力衰竭，心律失常，甚至猝死。一般心肌緻密化不全的臨床確診需要做心臟超聲心動圖，心臟彩超可見過度隆起的肌小梁與深陷的隱窩，形成網狀結構，一般以近心尖1/3石室壁階段節最為明顯，很少累及基底段的室壁。