馬凡綜合症，它是一種遺傳性疾病，為常染色體顯性遺傳，臨床表現主要是四肢，手指，腳趾細長而且兩側不對稱。患者身高通常明顯的超出正常人，並伴有心血管系統的異常，特別是合併有主動脈瘤或者是心瓣膜疾病。同時也會出現眼部，骨骼系統的異常，例如出現晶狀體脫位或半脫位，高度近視，白內障，雞胸，漏斗胸，脊柱的後突側突等等。