這屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳疾病，一般都有這種家族史，病變主要是累及骨骼肌肉心臟韌帶以及結蹄組織。在臨床表現上多表現為四肢骨骼較長，個子比較瘦高，同時可能會合併有視網膜晶狀體病變，最主要的就是表現為心血管方面的問題，可能會有心臟瓣膜問題，主動脈瓣狹窄或者鈣化，二尖瓣狹窄或者鈣化這種情況。