肌營養不良是一組與遺傳相關的肌肉變性疾病，臨床特徵為進行性加重的肌肉無力與萎縮，無感覺障礙。肌營養不良症的病因即為先天性基因異常，各型肌營養不良基因位置、突變類型、遺傳方式均有不同。例如假肥大型肌營養不良症的基因位於染色體Xp21，屬於X連鎖隱性遺傳。面肩肱型肌營養不良症基因位於4號染色體長臂末端。肢帶型肌營養不良症則是一類具有高度遺傳異質性，和表型異質性的常染色體遺傳性肌病。眼咽型肌營養不良症基因位於染色體14q11.2-3。