專業醫療知識 · 守護您的健康
脊髓小腦性共濟失調指由於基因突變引起的神經系統疾病，屬於遺傳性疾病，是家族遺傳性疾病，多見於青少年時期或者中年時期。基因突變會導致機體各系統產生功能變化，尤其會引起神經病變。脊髓小腦共濟失調有多種亞型，共同的臨床 表現均是步履不穩、肢體搖晃、動作反應遲緩、發音含糊不清等。
共計失調的患者如果沒有其他併發症，一般不會有生命危險，生存的時間與正常人相同。共計失調是小腦及附屬器官病變，主要導致平衡障礙、協調障礙以及精細動作障礙等，患者表現為動作不協調、不精細或者平衡不佳，對生命體徵的影響較小，通常患者不會有生命危險 。
如果兒童出現急性小腦性共濟失調，並不是一種疾病，而是一種症狀，治療小腦性共濟失調需要治療原發病。引起小腦性共濟失調的原發病有可能是一種先天性疾病，或腦炎引起小腦病變導致共濟失調，具體原 因應到正規醫院小兒專科進行檢查，根據原來的病史及醫生檢查體徵，再結合腦CT或肌電圖、腦電圖檢查，綜合判斷引起小兒急性小腦性共濟失調的具體原因。
在醫學上協調障礙就是共濟運動障礙或者共濟失調，中樞性協調運動障礙就是指小腦性的共濟運動異常，共濟運動就是協調運動，是拮抗肌群互相之間協調起來，完成動作的一種複雜的運動形式，小腦損害時的表現如下：
脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調最常見的一種類型，根據基因的不同分為多個亞型，但是臨床表現相似。這些患者大多都在30-40歲時出現臨床表現，最常見的是雙下肢共濟失調，比如患者走路搖晃、步屐寬、無法變距，以下肢走 路不穩、雙上肢共濟失調就診。檢查出現指鼻試驗不穩，這種患者常需要做基因檢測才能確診。
共濟失調主要是小腦病變引起，主要針對不同病因進行相應治療，如急性腦血管病、小腦梗死、小腦出血可以引起急性共濟失調，患者表現為頭疼、走路不穩、行走困難、肢體站立或坐立不穩。針對這類患者，主要是針對腦血管病進行治療。如果是腦出血，便控制血壓、脫水降顱壓，讓血腫慢慢吸收。對於腦 梗塞的患者，急性期可以給予抗血小板、他汀治療，並且控制血壓，針對不同危險因素，隨著腦血管病的治療，共濟失調大多數可以恢復。當然還有一大部分病人的共濟失調是由於神經變性病引起，如脊髓小腦性共濟失調，還有亞急性小腦變性，對於這類患者治療上相對比較困難，尤其是遺傳變性病引起的共濟失調，目前沒有特別好的辦法，可以用營養腦細胞的治療藥物，如胞二磷膽鹼、艾地苯醌等藥，當然對於亞急性小腦變性引起的共濟失調，這類患者往往是副腫瘤綜合徵的表現，可能要積極尋找患者身上的腫瘤，進行病因去除，共濟失調就可以治癒。
脊髓小腦共濟失調通常是一種遺傳疾病，而且較常染色體顯性遺傳比較多見。意思是說幾乎代代發病，不分男女。目前發現的脊髓小腦共濟失調，跟遺傳相關的類型非常多，能達到40多種，而且每一種都不完全一樣，非常複雜。如果出現了小腦萎縮共濟失調的症狀，建議一定要去看醫生，特別是自己家族裡面曾經有過這樣的患者，一定要去看醫生，最好是能夠查基因，查明病因，自己到底是哪一種類型的脊髓小腦共濟失調，會不會遺傳給自己的下一代，自己今後疾病進展，在多長時間會出現走不了路，臥床不起，甚至出現生命危險，這些都要進行檢查才能夠明確。
脊髓小腦共濟失調病主要是指共濟失調，是指動作協調性變差，如走路不能走直線，用手指自己的鼻子尖指不準，手會顫抖，寫字時不受控制，寫的字很大，這叫共濟失調。通常還伴有脊髓症狀，如腿變得僵硬，甚至無力，出現錐體束徵 。但是做核磁共振一定會顯示出小腦在體積上變小，即小腦萎縮。其實部分病人小腦萎縮程度並不是很重，特別是早期幾乎部分患者的小腦萎縮程度很輕，根本看不出。也許到了中後期做核磁共振的影像才能看出來。所以疾病更多是靠臨床查體去判斷。如果一個醫生進行專科查體，發現存在共濟失調的表現，發現存在脊髓椎體束上的表現，很有可能要診斷疾病。再加上如果家族裡面有這樣的病史，代代發病，基本上從臨床上可以確診，最終的確診需要檢查基因，看看有無基因突變。當然也有病人並沒有基因改變，只有臨床上的症狀。
脊髓小腦共濟失調病屬於一種家族遺傳性的變性疾病。對於這種變性疾病，其實在整個的神經科來講都是一種比較難治的疾病。藥物很少有針對性，原因是類型太多。常染色體顯性遺傳的脊髓小腦共濟失調有40多個類型，每一個類型的基因都不一樣，用的藥物很難具有針對性。目前在日本上市了一種新藥，叫他替瑞林。但是經國內的患者試驗，自行購買以後發現效果並不是很好。所以很多患者得了這種病以後，希望看能不能通過藥物進行治療，但結果實際上並不是非常令人滿意。還有藥能夠改善症狀，但並不能治癒。如吃艾地苯醌、丁苯酞這類藥物，能改善線粒體功能。吃輔酶Q10、維生素B族包括B1、B12、維生素E可能會營養腦細胞。另外如坦度螺酮、丁螺環酮，可以改善共濟失調的症狀。