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遺傳性共濟失調是一組以進行性平衡失調和肢體協調運動障礙為特徵的疾病。由於基因異質性和表型變異錯綜複雜,僅根據表型作出準確診斷比較困難。典型病例表現為進行性步行困難、笨拙,語言障礙或視覺障礙、眼震、吟詩樣語言、辨距不良、震顫和步 態共濟失調等。以上主要為小腦體徵,還會伴有痴呆、錐體束及脊髓、周圍神經體徵。診斷遺傳性共濟失調的一般順序為:
小腦發育不全病人主要是在胚胎的時候經過病毒感染以後形成的,小孩在胚胎髮育的過程中,小腦受到損傷以後,共濟運動出現問題,可以出現肢體抖動、肢體不協調。有一部分人表現為震顫,最主要的是肌張力障礙,這種病人治療起來相對比較麻煩。因為現在有一個治療就是裝起搏器, 但是這個技術目前還不是太成熟,這個病的治療沒有太好的效果,最主要的是預防。如果在懷孕的時候出現了病毒感染,一定要及時篩查,在孕期的時候及時複診。病人如果出現了這種症狀,最主要的治療方法是通過康復鍛鍊形成肢體的協調能力,以改善協調能力。另外,要給予加強康復治療,而且主要是在家長的指導下進行,因為長期肌張力高,通過不斷的康復訓練,緩解肌肉張力,有一部分人慢慢可以得到緩解,但是目前沒有太好的根治辦法。
共濟失調不是疾病,而是一種症狀,以運動功能障礙為主,主要表現為不能維持軀體姿勢和平衡、步態蹣跚、行走時雙足遠離、協調性差、準確性差、動作反應遲緩或僵硬,是由脊髓神經和小腦結構病變導致的肢體運動調整功能喪失。共濟失調主要建議先針對病因治療,一般解除誘因後,方可改善症 狀,如功能鍛鍊,通過學習和鍛鍊等改善症狀。
腦癱通常因胎兒出生前到出生後一個月,由多種原因引起中樞性損害,屬於運動失調。共濟失調型腦癱因病變損傷小腦所致。小兒腦癱包括痙攣型、軟癱型、共濟失調型、手足徐動型等。共濟失調型主要表現為平衡和運動協調功能障礙。如患兒6個月無法坐,9-12個月沒有站立和行走能力,行走時兩腳距離 較寬,即寬基底步態,且走路搖晃,無法走直線,易摔跤,拿物體時出現震顫,無法正常辨別距離。