專業醫療知識 · 守護您的健康
先天性肌無力無法治癒。顧名思義，先天性肌無力是由於身體基因缺陷導致的肢體肌肉無力、萎縮，臨床上可以表現為眼瞼下垂、構音無力、吸吮無力、咳嗽無力，甚至四肢肌肉無力，病人可以出現活動受限、跑步不能、日常生活無法自理等症狀。
導致肌無力的原因有很多，常見的是電解質紊亂，電解質紊亂最常見原因包括低鉀和低鈣。而低鉀引起的肌無力被稱為週期性癱瘓或者週期性麻痺，是由於機體攝入鉀離子不足或者由於丟失鉀離子過多導致的肢體無力、容易跌跤、活動困難。
如果臨床上發現患者血鈣過高，主要是尋找原發病，查明是什麼疾病導致的血鈣過高。除治療原發疾病以外，還可以採用對症的辦法降低血鈣。比如平常補充的鈣片過多，可減少鈣的攝入，同時可服用去除血鈣的藥物降低血鈣。
胸腺增生和重症肌無力屬於兩種疾病。每個人都有胸腺，胸腺在12歲之前逐漸生長，而在12歲以後則會逐漸萎縮，甚至完全消除。但是部分患者會出現胸腺異常增生的情況，於體檢或者拍胸片的時候會提示胸腺增生、胸腺區出現包塊，而這類疾病是胸腺增生或者胸腺瘤， 臨床主要通過手術進行治療。
假肥大型肌營養不良是以肢體肌肉萎縮、肌肉無力為主要表現的遺傳性肌肉變性病，發病與dystrophin基因異常有關。dystrophin翻譯成中文叫抗肌萎縮蛋白，抗肌萎縮蛋白是肌細胞膜上的重要骨架蛋白，能避免因過度牽拉運動導致肌細胞破壞。而假肥大型肌營養不良是因為抗肌萎縮蛋白基因異常導致的遺傳性肌肉變性病，因為基因異常抗肌萎縮蛋白缺失和減少，肌細胞膜破壞，導致肌肉萎縮、肌肉無力。
CK是血清肌酸激酶的英文縮寫，正常參考值是18-198U/L，各醫院具體數值可以略有不同，但差距不大。CK增高常見於心肌炎、心梗患者，心內科醫生對該數值比較熟悉。但也有一部分病人心臟症狀不明顯，而CK值明顯增高，對於此類病人一定不能遺漏骨骼肌肉病變。進行性肌營養不良的病人CK明顯增高，尤其是假肥大型肌營養不良，CK最高可以達到上萬，可以比正常值高出數十倍甚至數百倍，最高時心肌酶可達到三萬多U/L。
因為肌營養不良是基因病、遺傳病，所以大家對基因藥物的治療比較期待。目前杜氏型肌營養不良基因藥物研究比較多，也比較深入，有些藥物目前也處於了臨床試驗階段，但還沒有臨床上市。研究比較早的是PTC124藥物，是治療基因無義突變引起 假肥大型肌營養不良的藥物，目前國外已經上市，國內正在進行臨床試驗當中。
進行性肌營養不良是以肢體肌萎縮、肌無力為主要表現的遺傳性肌肉變性病，主要表現是四肢無力、肌肉萎縮、運動受限。影響到上肢則會導致上肢抬舉無力，影響到下肢則可以導致行走搖擺費力、蹲起費力、跑步不能，有的患者甚至不能蹦、跳。逐漸加重可導致行走困難、蹲起不能，甚至到後期可以出現癱瘓，需要輪椅代步。更嚴重的病人還可以導致呼吸肌和心肌損害，造成呼吸功能衰竭以及心臟功能衰竭，甚至導致死亡。
進行性肌營養不良症是一組以肢體肌肉萎縮、肌肉無力為主要表現的遺傳性肌肉變性病，目前尚無法根治。基因治療藥物尚未上市，所以目前治療主要以中醫藥治療為主，配合適當康復訓練，能起到改善症狀、提高生活質量、延長壽命的目的。另外，本病治療並不簡單，期望運用一種藥物或一種方法將其治癒不太現實。多元化階梯式治療方法是制定的綜合性治療方法，多元化是多種方法的意思，階梯式是指隨著病情的進行性發展，治療用藥和側重點隨病情的變化而變化，該方法的主要內容包括以下幾個方面：
先天性肌營養不良屬於一組先天性或者嬰兒期起病的肌肉疾病，早期表現是肌張力下降、周身鬆軟、運動發育遲滯，後期可逐漸出現肌肉萎縮、肌肉無力，還可以合併關節攣縮畸形。有的病人也可有腦和眼等多器官、系統損害，表現為智力障礙以及視覺障礙等。有些患者也可伴有癲癇發作，在病理上往往表現為肌纖維壞死與再生、間質纖維化等。
先天性肌營養不良是一組先天性或嬰兒期發病的肌肉疾病。早期表現是肌張力下降、周身鬆軟、運動發育遲滯，後逐漸出現肌肉萎縮、肌肉無力。可以合併關節攣縮畸形，也可以有腦及眼多系統的損害。先天性肌營養不良目前並沒有特效的方法治療。中醫認為本病是痿證的範 疇，目前多用奇經絡病理論指導治療本病，認為這個病的發病與先天不足奇精虧虛和後天失養密切有關，所以制定了扶元起痿、養榮生肌、暢行絡氣的治療大法，並且研製了以參芪強力膠囊、三黃增力散等為代表藥物的系列院內製劑。另外還可以配合符合辨證的中藥湯劑進行治療，患者一般情況下經過治療以後都有不同程度的好轉，改善生活質量。另外先天性肌營養不良也是一組疾病，不同的疾病類型治療的選擇不盡相同，對伴隨關節攣縮及腦、眼的症狀還要進行對症的治療。關節攣縮的病人還可以選擇合適的關節康復以及合適的矯形器具。脊柱變形也需要及時的進行矯正，對患者病情發展有比較好的作用。
肢帶型肌營養不良屬於一組臨床表現和遺傳特點都相似的抑制性疾病，也是骨骼肌肉病，因為主要累及肩胛帶和骨盆帶肌，所以稱為肢帶型肌營養不良。典型表現是四肢近端肌肉萎縮和肌肉無力，上肢以三角肌和肱骨肌為主，如肱二頭肌、肱三頭肌肌肉萎縮，下肢以股四頭肌、股二頭肌為主，臀肌也可以受到累及。