先天性肌營養不良屬於一組先天性或者嬰兒期起病的肌肉疾病，早期表現是肌張力下降、周身鬆軟、運動發育遲滯，後期可逐漸出現肌肉萎縮、肌肉無力，還可以合併關節攣縮畸形。有的病人也可有腦和眼等多器官、系統損害，表現為智力障礙以及視覺障礙等。有些患者也可伴有癲癇發作，在病理上往往表現為肌纖維壞死與再生、間質纖維化等。

先天性肌營養不良進行性發展的特點不是很明顯，但發病比進行性肌營養不良年齡更早，而且能累及中樞以及眼等其它系統，出現智力障礙、智力下降、反應遲鈍等症狀，也可能伴有眼視物障礙、弱視、斜視等其它系統表現，因此一定要注意鑑別。