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正常人群受到遺傳和環境影響，個體身高差異比較大，個子偏矮並不等同於矮小症，需要與同年齡、同性別正常兒童人群身高參照值做比較。如果100個相同年齡、相同性別孩子，按照個頭高低從低到高排成一隊，排在第4名到第50名之間孩子，屬於在正常人群中 個子偏矮，但生長發育水平處於正常範圍，這種現象大多數與遺傳和個體差異有關，並不需要進行特殊治療。排在隊伍最前面3名孩子，屬於所說矮小症，需要進行治療。導致矮小症原因有很多，包括遺傳代謝性疾病，先天性骨骼發育障礙、染色體異常等，部分患兒出生時體重、身長較小，即宮內發育遲緩，出生後追趕生長不足，或者是兒童本身患有慢性系統性疾病，先天性心臟病、肝腎功能障礙、消化系統疾病等，各種原因導致長期營養不良，生長激素或者甲狀腺素缺乏、功能障礙等，具體原因是需要經過系統完善檢查以後才能夠確定。
矮小症診斷是將一個個體兒童身高數值與相似生活環境下，同種族、同年齡、同性別正常兒童身高參照值做比較。如果低於參照人群平均身高數值減去兩個標準差，或低於第三百分位數，就是所說矮小症。如果一個3週歲整男孩，目前量身高是89cm，判斷是否屬於矮小 症，需要對照我國目前採用男孩0-18歲兒童青少年身高體重百分位數值表，此數值表基於2005年九省市兒童體格發育調查數據所制定參照數值。由數值表可對比3週歲男孩身高，第三百分位數數值對應應該是89.7cm，目前男孩身高是89cm，小於參照人群數值第三百分位數，所以男孩符合矮小症診斷。如果一個4歲半女孩，目前身高測量是99cm，從女孩百分位數值表上，可對比4歲半女孩身高第三百分位數數值對應是99.2cm，因此女孩身高小於參照人群數值第三百分位數，屬於矮小症。所以不同性別，不同年齡兒童身高是否符合矮小症診斷，一定要對照數值表中相應參照數值才能來確定。
治療矮小症實際上並不存在所謂最快速方法，導致矮小症原因有很多，不同病因需要不同治療方案。目前針對矮小症藥物治療，唯一被確認為有效的是注射用基因重組人生長激素。如果想達到改善成年身高的目的，至少需要持續用藥1-2年，因為身材增長需要一定 時間，不可能在短時間內出現快速生長。矮小症的干預在骨骺完全閉合以前效果明顯，最終孩子身高不是取決於年齡，而是取決於骨齡。只有早發現，早診斷，早治療，才能更好改善最終成年身高。
矮小症本身並不是一種疾病而是某種疾病表現，很多疾病可導致矮小症出現，部分患兒與遺傳有關係，包括常染色體、性染色體異常，或者是基因缺陷導致生長激素缺乏、功能障礙，還有骨骼發育障礙等，具體治療效果需要在明確病因以後才能確定，無論任 何原因導致遺傳性矮小症，除可進行藥物治療以外，日常生活中可通過以下方面採取措施：1、積極防治系統性疾病以及營養性疾病，包括肝臟、腎臟、心臟等慢性基礎性疾病，過敏性疾病，維生素D缺乏、鈣缺乏等；2、提供營養豐富、均衡膳食，避免過多食用甜食、飲料、油炸食品，適當控制體重；3、督促兒童進行戶外活動，體格鍛鍊，包括跳繩、踢毽子、摸高跳，還有兔子跳、跑步等，這些運動可以對下肢長骨生長板起到刺激作用，有利於骨骼生長；4、保證兒童足夠睡眠時間，生長激素在夜間分泌會達到高峰，且睡眠能夠促進營養物質吸收；5、保證兒童心情舒暢，愉快心情有利於生長激素分泌，且能夠促進營養吸收，提高睡眠質量。