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兒童遺傳代謝性疾病中有一種粘多糖病，粘多糖病是常染色體隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳性疾病，最主要是由於溶酶體中的酶缺乏而導致體內酸性粘多糖不能被完全分解代謝，所以沉積於各組織中引起心臟神經系統、軟骨、機體組織發生 功能障礙，最主要表現就是骨骼改變，如關節僵硬、有些兒童還會出現進行性智力低下、面貌和身材都會發生改變。
子宮內膜的厚度隨著月經週期變化而變化，月經期時子宮內膜最薄，隨著卵泡發育，子宮內膜厚度逐漸增加，若有成熟卵泡出現，在超聲下子宮內膜厚度仍無法達到8mm，則子宮內膜較薄，無法正常脫落，影響月經來潮，且影響胚胎著床，造成 反覆流產、胚胎種植失敗，甚至引起不孕症。
糖原累積病是糖原在合成分解代謝的過程中，有些酶的缺陷，所以導致糖原在人體的一些組織器官，主要是肝臟、肌肉、腎臟上面沉積所導致的臨床綜合徵表現。糖原累積病是一種常染色體隱性遺傳病。一般來講，如果父母雙方可能沒有臨床表現的，但是父母雙方可以攜帶有一個基因的突變 。接著他們每生一胎，可能小孩都有1/4的機會發病，有2/4的機會，只是攜帶一個基因，有1/4可以是完全正常的小孩。另外，糖原累積病，有很多分型，如果按大多數的文獻報道，或者臨床上常見分10個型，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O型，這是最常見的十個分型。其中Ⅰ型經常會分4個亞型，但是常見是Ⅰa型跟Ⅰb型。另外，有些國外文獻還把糖原累積病分為14個型，分別是Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O、Ⅻ、XIII、XIV型。一般Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅸ、Ⅺ主要是以肝損害為主。Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型，主要是肌肉的沉積為主。
糖原累積病，因為它有比較多的表現，比如說如果以肝臟損害為主，這些小孩從小會有生長發育落後，矮小特別明顯，而且他們的矮小，如果按同年齡、同性別，可以達到負商標準差，相當於可能100個小孩裡面，他的身高是最矮的一個。另外，他們從小會有很明顯的腹脹，肝臟腫大危險。但是對 於他們來講，最嚴重的是有空腹低血糖。他們在空腹的時候，可以血糖低到測不出來，小孩可以表現為出冷汗、心慌、臉色蒼白，嚴重的病人可能會出現嗜睡、神志不清、驚厥或者意識障礙等等。同時這些病人，驗血裡面，可能他們會有除了空腹低血糖之外，可能會有高尿酸血癥，還有高乳酸血癥，還有他們的血脂也是明顯升高。隨著年齡增長，這些病人大部分可能會有鼻出血或者其它部位出血的情況，另外還有肝臟腫瘤。因為糖原累積病的分型比較多，主要是肝型的表現，到後期特別是最嚴重的Ⅰa型。Ⅰa型的病人，或者是Ⅰb型的病人，他們一般壽命都會比較短。除了肝臟腫瘤之外，他們容易合併感染方面的疾病。如果是以肌肉型受累為主的，比如Ⅱ型、Ⅴ型、Ⅶ型，主要是隨著年齡增長，會有肌無力的表現，嚴重的會心臟跟呼吸肌肉都會受損，可能會影響心臟功能，還有呼吸功能。糖原累積病，大部分的名稱叫糖原累積病，但是部分的文獻也可以翻譯成糖原貯積病。
糖原累積病分為很多種類型，其中最常見的是Ⅰ型，而且Ⅰ型裡面大多數是Ⅰa型，但是也有Ⅰb型。它們的表現，兩個都會有明顯的身材矮小，還有肝臟腫大。Ⅰb型的病人除了肝臟腫大之外，還有他的脾臟也可以腫大，肝臟腫大可以達到盆腔，超過臍水平，有時候臨床醫生如果沒有好好觸摸，如果在臍的平面摸有可能會摸不到，一般要達到盆腔下面摸，才可以摸到脾臟、肝臟的腫大。另外，這些病人可能有很明顯的空腹低血糖，大部分病人，他雖然有低血糖，但是有可能他可以耐受，但是都會表現為很明顯的面色蒼白，可能會出冷汗，還有心悸、頭暈等等的表現。另外，有些病人，由於平時容易低血糖，他們很容易飢餓，飢了之後進食會增多，但是進食後他的血糖不一定會低，而且血糖會稍微有點升高的表現。另外，如果Ⅱ型分為嬰兒期的表現，還有年長兒期，還有成年期的表現。嬰兒期主要是心臟受損為主，有心肌肥大、心力衰竭，同時可能會導致呼吸功能衰竭。另外，到了幼兒期或者成年期，主要表現為肌肉病變，是肌無力，早期可能是四肢骨骼肌無力，後面會出現心肌跟呼吸肌無力，會出現心力衰竭或者呼吸衰竭。