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染色體異常是一種常見的遺傳缺陷，對生育有重要影響，且染色體異常無法治療。人類的染色體分為常染色體和性染色體，兩者的異常均包括數目和結構的變化。常染色體的結構和數目的改變，可能引起遺傳物質的異常，導致生育的障礙，例如常染色體中多一條染色體，可能會引起精子數量減少；性染色體攜帶了大量的男性生殖遺傳方面的物質，若結構或數目上發生了變化，對生育的影響更為明顯。
染色體核型異常是無法治療的。隨著遺傳技術的進展，有非常多的先進的技術，可以幫助孕前、孕中，或者在分娩前做遺傳方面的優選。如果發現嚴重的遺傳異常，如染色體數目的顯著增多，或染色體結構的顯著改變，可能引起胚胎或胎兒的異常時，可 以通過產前診斷或優生遺傳的選擇，把異常的胚胎剔除；如果遺傳缺陷不嚴重的，可在嚴密的監控下，暫且觀察胚胎髮育情況。
染色體數目異常，包括常染色體數目異常和性染色體數目異常。常染色體數目異常，會在胚胎髮育的過程中，導致出現嚴重的錯誤，造成流產；而由於性染色體攜帶的主要和生育有關的基因，如精子發生、性別決定等方面，所以性染色體異常患者的配子 仍有相當比例的正常機會，例如克氏徵約有半數患者，可通過睪丸取精的方式獲得精子，而其精子中有30%以上是正常的，不僅可以生育後代，而且可以生育正常的後代。
染色體結構異常，也包括常染色體結構異常和性染色體結構異常。常染色體結構異常，常見的有缺失、倒位、異位、移位等。染色體結構異常是否影響生育取決於遺傳物質有無嚴重的缺失，或減數分裂後能否形成正常的配子。比如典型的羅伯遜易位是發 生在端粒的染色體的平衡易位，有1/18形成正常配子的機會，通過第三代試管嬰兒或產前診斷技術，仍可以選擇出正常的胚胎；至於性染色體結構異常，如沒有明顯的遺傳物質丟失，親代及子代均有正常生育機會。
先兆流產指妊娠28周之前，出現少量的陰道流血，常為暗紅色或血性白帶，無妊娠物排出，隨後出現下腹部疼痛及腰背痛，流血天數不等。先兆流產一般情況下，陰道流血較少者，經過休息及保胎治療後症狀消失，可繼續妊娠。若陰道流血過多或下腹部疼痛症狀不能消失，最終可發展為流產，陰道流 血量增多，陣發性的下腹部疼痛加劇，或者出現陰道流液，胚胎如果完全從宮頸口排出則出血量減少，1周左右陰道出血逐漸減少至停止。有的胚胎不能完全排出或嵌頓於宮頸口影響子宮收縮，導致出血增多，甚至休克。出現先兆流產的患者需要立即就醫，在醫生的指導下進行安全指導和治療，同時要注意休息，避免勞累，避免同房。