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唐氏綜合徵實際上是一種染色體異常的疾病,在醫學上也把它稱之為21-三體綜合徵,就是因為人類正常的染色體每一號都是2條,但是因為21號染色體出現了條,所以是21-三體綜合徵。多了這條染色體之後,可能導致患者出現智力低下,有的會合並先天性心臟病,還有腦積水等一些結構上的畸形,最主要的表現就是先天愚型、智力 低下,它有一個典型的臨床症狀,就是面部特徵,眼距寬,鼻樑、鼻骨發育不好,愛伸舌,所以這樣孩子看上去就是一個先天愚型、愚鈍的面容,稱之為先天愚型面容,有些孩子會有合併通貫掌,就是雙手是通貫掌,也就是有些民間說的斷手錶現,所以這是一個先天性的遺傳性疾病。目前,我們國家是在產前對唐氏綜合徵重點篩查,要求每個孕婦都應該在孕早期或者中期做唐氏篩查,或者是無創產前DNA檢測,這類疾病因為是遺傳物質的改變,一般出生之後沒有有效的治療方法,所以建議早期診斷,儘量避免有缺陷的孩子出生。
幾年以前常用的唐氏篩查方法是通過抽孕婦的血得到生化值,比如妊娠特殊蛋白、甲胎蛋白、雌激素水平,再採用孕婦的自然情況,比如孕婦的年齡、孕產次、既往孕史、孕婦抽血化驗時的體重以及是否吸菸等,還有準確孕周等數據進行測算,得到唐氏篩查的結果,通過結果告訴孕婦發生唐氏兒的風險值,來進行產前診斷諮詢。近幾年,隨著產前診斷篩查的基因技術的引入,產前診斷篩查有更好的檢測手段,比如無創DNA,可以把唐氏篩查的孕周擴大,普通的以生化血值為主的唐氏篩查的最佳孕周是孕15-20周左右,如果孕婦是高齡女性或者是人工助孕術後的女性,在孕12周通過諮詢,可以採用無創DNA的方法進行唐氏篩查,12周以後可以進行抽血化驗。基因技術的普及使很多孕婦受惠,並且準確性要比生化檢測高,普通的唐氏篩查準確率在70%-80%左右,而無創DNA唐氏篩查的準確率可以達到99%。
牛皮癬在醫學上稱為銀屑病。銀屑病分為尋常型、關節病型、膿皰型和紅皮病型。以尋常型為例。尋常型銀屑病是最常見的一種皮膚類型,主要根據皮損形態,分為急性點滴型,即剛出現點點滴滴。這種型的銀屑病用中藥的時候可能用清熱解毒的中藥,外用以安撫劑為主,塗潤膚劑。有呼吸道感染的時候,可能會 給予抗呼吸道感染的抗生素類藥物。還有常見的類型是斑塊型尋常型銀屑病,大斑塊型的銀屑病如果面積比較小,可以採用外用藥像他克莫司。如果是侷限型尋常型銀屑病,可以採用的治療銀屑病的藥物有他卡西醇、卡泊三醇等,這類藥物不含皮質類固醇激素。如果僅僅是尋常型銀屑病,想加強療效的時候,也可以局部使用含有皮質類固醇激素的藥物,像糠酸莫米松等。在銀屑病外用製劑中,不首選激素類藥物。診斷銀屑病之後,不要到藥店去買所謂包治百病的普通藥膏,因為可能還含有皮質類固醇激素。激素使用有的時候會加重銀屑病的進展。建議到正規醫院去選用正規治療銀屑病的藥物
腋下白色的分泌物臨床上通常叫腋毛癬,是由纖細的棒狀桿菌引起的,是革蘭氏陽性菌,有異味主要是由於腋下大汗腺分泌的汗液造成細菌繁殖產生異味,也可以在陰部有這種表現。臨床上不光是白色,也可以呈黃色、黑色、暗紅色,可以 是不同顏色的比較黏稠的東西粘在毛上。治療最根本的就是先把腋毛剃掉,或者用脫毛的方法去除,菌沒有寄生的部位了也不會產生這種表現,可以止汗治療,福爾馬林有止汗的作用,或者是有一些抗菌的成分,如紅黴素或者夫西地酸也可以有效地控制症狀。最根本的方法是剃掉毛,沒有寄生的部位處理就比較容易了,脫毛、永遠不長毛就得到解決了。
蛔蟲一般不太容易鑽到肛門周圍,喜歡鑽到膽道里,引起膽道的絞疼,是急腹症的症狀。鑽到肛周的一般叫蟯蟲,多在夜間出來,有時候拿膠條粘肛周,可能會看見小線蟲。蛔蟲除非從肛門出來會看見,但是出來的可能較小。蛔蟲是往上喜歡竄到膽道里,或者 竄到胃裡,所以診斷蛔蟲一般不看肛周,可以做超聲,看腹內、胃部、膽道有沒有蛔蟲,進而診斷膽道蛔蟲症。
小孩肚子裡面有蟲,比較常見的症狀是肚子痛,不定時會有肚子痛的症狀,有時是吃完飯以後痛,有時是睡著了痛,小孩肚子有蟲還會伴有營養不良。如果部分小孩感染了蟯蟲,症狀會比較特殊,孩子晚上會睡眠不安,肛門周圍或會陰部會有明顯瘙癢,孩子晚上便不能 睡好,家長可以在晚上用手電筒照一照孩子的肛門周圍,這時會發現肛門周圍有很小的白色蟲子,這是蟯蟲感染的症狀。
皮膚科有兩種病叫癬:真菌感染,比如足癬、頭癬叫癬;還有一種叫牛皮癬,比如銀屑病。所以脖子長癬到底是指真菌感染的癬,還是銀屑病的癬,這兩個是完全不同的病。真菌感染是一種微生物感染所導致的炎症,而銀屑病牛皮癬是非感染性的炎症性疾病,所以其治療方案不同。如果脖子上長癬, 首先要讓醫生判斷其到底是什麼病,也可能脖子上長的癬既不是真菌也不是銀屑病,也許是其病。所以說在沒有弄清楚診斷之前,不要盲目治療,什麼藥都別抹。先抹點潤膚劑,不管是感染、非感染性的還是過敏性皮疹,如果掉皮,抹點潤膚劑都不會出錯,只要不流水抹潤膚劑都沒有問題,即使掉皮都沒有問題。然後讓醫生判斷這到底是什麼病,因為沒有癬這種病,一定要知道其具體的診斷是什麼。