如果把心臟比作一個四居室，心內膜墊缺損的病人就是四居室交叉的牆角沒有了，所以4個心腔是相通的。心內膜墊的缺損又分為完全性的心內膜墊缺損和部分性心內膜墊缺損。對於心內膜墊缺損來說，臨床上確診的主要方式是做超聲心動圖的檢查，明確病變類型，視病變的嚴重程度以及肺動脈壓力的水平等，這些對於確定手術方案和確定手術時機都至關重要的。隨著胎兒醫學的發展、圍產學的發展，如果在胎兒時期發現孩子可能會存在心內膜墊缺損，無論是完全性還是部分性，孩子出生以後都要做一個超聲心動圖檢查，以明確病變的類型和病變的嚴重程度，以其指導以後的治療。