脊髓性肌肉萎縮症發病原因實際上是以脊髓前角運動神經元細胞出現變性，導致近端肢體肌肉萎縮、功能障礙為臨床表現的一系列疾病。根據病情由輕到重主要分為四型，不管是哪型，共同特點是患者肢體功能障礙，主要以近端為主，而且是兩側對稱，可以出現肌肉萎縮甚至可以出現肢體畸形。隨著肌肉萎縮逐漸進展，可以累及到消化系統、呼吸系統等，當呼吸功能受到影響時候，嚴重時可以導致患者呼吸衰竭、死亡。
針對脊髓性肌肉萎縮症患者，目前而言沒有特效治療方法，臨床上治療主要是防止患者出現嚴重肢體功能障礙，防止出現相關併發症，比如肺部感染、褥瘡以及呼吸衰竭等。治療除藥物治療之外，主要以預防併發症為主，同時可以給患者佩戴支具，採用矯形器進行肢體功能鍛鍊，防止出現嚴重肢體畸形。所以建議有脊髓性肌肉萎縮症病史的患者，在生育之前要進行產前診斷，以便早診斷、早治療。相信隨著技術進步以及新研發藥物的不斷上市和醫療水平提高，脊髓性肌肉萎縮症治療效果將會不斷提高。