皮肌炎是臨床上累及皮膚和肌肉的自身免疫性結締組織疾病，該疾病屬於非感染性炎症性疾病。臨床表現為皮膚丘疹、紅斑、色素改變，以及肌肉無力、疼痛等症狀，可伴有關節、肺、心臟等多種器官、組織損害。MDA5，即黑色素瘤分化相關基因5，MDA5抗體呈陽性的皮肌炎，常見臨床症狀如下：

1、鮮紅色皮疹：通常集中於手部背側、近端指間關節處，可以存在於某些隱秘部位，如大腿或臀部。患者通常有瘙癢感，在抓癢後會出現破潰的現象；

2、瀰漫性脫髮：患者會表現為頭髮稀疏；

3、肺間質病變：80%以上的MDA5抗體陽性的皮肌炎患者，會有肺間質病變，表現為肺間質纖維化。初期通常表現為乾咳、無痰，隨著病情發展，逐漸會出現胸悶、氣短、心悸等症狀，最終導致靜息狀態下的呼吸困難。