輕症先天性膈疝的存活率約在90%以上，通常預後較好。但如果是重症先天性膈疝，存活率可能不到50%，通常死亡率較高。先天性膈疝的形成，是由於先天因素，在胚胎髮育時，胸腔和腹腔之間的一層膜沒有完全長好，形成破損，腹腔裡的臟器就會跑到胸腔內，壓迫肺臟、心臟。進入胸腔的臟器可以是肝臟、胃、腸等，壓迫肺臟就會引起新生兒缺氧，壓迫心臟就會導致缺血。

如果發現先天性膈疝，要儘快進行手術矯正，將進入胸腔的臟器給復位到腹腔。隨後通過手術修補缺損的隔膜，在胸腔裡放置一根胸腔閉式引流管。對於輕症先天性膈疝，通常預後較好，而如果是重症先天性膈疝，通常都沒有等到手術，新生兒就因缺血、缺氧而死亡。