對於髓母細胞瘤的基因檢測，建議在手術確定組織病理學類型後，即病理診斷出是髓母細胞瘤後進行。基因檢測對髓母細胞瘤的治療和判斷預後，都有較大幫助。

髓母細胞瘤是小兒神經系統常見的腫瘤之一，屬於惡性腫瘤且惡性程度較高，WHO將神經系統腫瘤分為Ⅰ-Ⅳ級，其屬於Ⅳ級。通常髓母細胞瘤手術的目標是在儘可能全切腫瘤的前提下，儘量保留患兒功能，通常術後的治療有放療、化療等輔助治療。