21三體綜合徵高風險，代表胎兒出生後患21三體綜合徵的概率較同年齡孕婦大，但不代表胎兒一定存在染色體異常。初步篩查高風險的孕婦，建議進行羊水穿刺胎兒染色體檢查確診。21三體綜合徵是一種常見的染色體疾病，患兒會出現明顯的智力障礙、發育遲緩、身體畸形等症狀，目前並沒有治癒方法，只能通過孕期檢查預防。

孕婦在孕檢時會進行唐氏篩查，目的是檢測胎兒患21三體綜合徵的幾率，如果胎兒患病風險較高，可以在妊娠22-28周進行羊水穿刺檢查。但是羊水穿刺檢查在妊娠期有一定風險，部分不願承擔風險的家庭也可以選擇無創基因篩查。無創基因篩查雖然並不能給出確定結果，但是可以進一步明確風險大小，如果篩查之後仍是高風險，可再考慮是否進行羊水穿刺檢查。

在進行羊水穿刺檢查之後，如果確認胎兒患有21三體綜合徵，通常建議終止妊娠，以免對患者家庭造成巨大經濟負擔，同時對患兒本身也是一種不利影響。