唐氏篩查高風險僅僅是初級篩查，無法百分百診斷胎兒有異常，必須深入進行無創產前基因檢測或者行羊水穿刺，來確診胎兒是否患病。羊水穿刺操作是抽取孕婦的羊水做胎兒的核型分析，作為確診胎兒是否患有染色體疾病的金標準。如羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，如21-三體綜合徵，一般需要儘快引產，放棄胎兒；如果穿刺結果顯示沒有問題，則基本可以除外胎兒患染色體疾病風險，可以留住胎兒。

確診為唐氏綜合徵的小孩出生後主要有以下臨床症狀：

1、特殊的面容：患兒有明顯的特殊面容伴表情呆滯，表現為眼裂小、眼距寬等；

2、智力落後：為唐氏綜合徵最嚴重、最突出的臨床表現；

3、生長發育遲緩：表現為出生時身長和體重較正常新生兒低，體格、動作發育均遲緩等；

4、伴有畸形：男孩存在隱睪、生育能力差，女孩沒有月經，有先天性心臟病或者消化道畸形的可能性；

5、皮紋特點：手掌出現猿線，俗稱通貫掌，即僅一條橫貫手掌的紋路。