唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型，屬於細胞遺傳性的染色體疾病，大部分不遺傳。唐氏綜合徵是否會遺傳給下一代，與患者染色體核型有一定相關性。

1、完全型21-三體綜合徵：發生概率佔臨床95%。典型患者幾乎都是新發生的，與父母的核型無關，它是由於精子細胞或卵細胞發育過程中減數分裂異常，產生一條額外的21號染色體所導致的，此種唐氏綜合徵不遺傳；

2、嵌合型21-三體綜合徵：發生概率很低，這種染色體核型的發生大約只佔1%。患者有兩個甚至兩個以上細胞系，根據異常細胞比例多少臨床表現不同。有些患者異常細胞比例極少，甚至表型完全正常，但子女有可能獲得額外的染色體而致病；

3、易位型21-三體綜合徵：易位型21三體綜合徵患者體內細胞中有一條不平衡易位，父母任何一方有這種易位型的情況，就可能會遺傳給下一代。

如果篩查出是唐氏綜合徵的患兒，染色體核型檢查非常重要，可以幫助明確患兒的染色體核型及唐氏綜合徵的類型，明確是否屬於遺傳性疾病。