孩子矮小症也稱為侏儒症，是一組因遺傳或疾病因素導致的生長發育障礙性疾病，病因複雜，以生長激素缺乏較常見。孩子應做體格檢查、實驗室檢查、影像學檢查等明確病因後治療。

一、體格檢查

醫生會了解孩子和父母雙方的身高絕對值，初步判斷孩子的遺傳身高區間。父母要向醫生提供孩子最近身高增長的幅度值，瞭解每年身高增長的幅度是否在正常範圍之內。

二、實驗室檢查

1、通過化驗血、尿等完善肝腎功能等一些基礎指標檢查，判斷孩子是否存在慢性的基礎疾病，如慢性肝病、慢性腎病、慢性呼吸道疾病等；

2、檢查孩子體內IGF-1水平和甲狀腺功能，這些指標與孩子生長發育有很大的關係；

3、還要進行生長激素的激發試驗，如低血糖興奮試驗、左旋多巴興奮GH試驗等，其中低血糖興奮試驗能夠了解生長激素的分泌情況，是目前診斷生長激素缺乏導致矮小症的金標準。

三、影像學檢查

建議完善X線檢查，瞭解孩子的骨齡狀態，確定骨齡延遲或超前，對於診斷矮小症有很大的指導意義。還應行頭部MRI排除器質性病變。

四、其他

除以上檢查外，根據情況可能還需要做染色體檢查和基因檢測，排除染色體疾病和基因缺陷的可能。

如果孩子確實是由於生長激素缺乏導致，應在專科醫生指導下使用生長激素幫助長高。在治療過程中，要注意監測甲狀腺功能和IGF-1水平，而且要觀察孩子在身高增長的過程中有無脊柱側彎等情況。