矮小症定義是身高低於同種族、同性別、同年齡，正常身高的2個標準差以下或者第3個百分位以下，主要表現是身高比同齡嬰兒矮小半個頭，即生長速率是減慢的過程。正常1歲嬰兒平均身長應是75cm，低於此年齡段正常身高的2個標準差，即明顯低於75cm。

此外，可能還附帶其他的表現，如食慾減退、拒乳或者腹脹，容易有嘔吐、噁心或者其他情況，包括肝脾腫大等。另外，此年齡段嬰兒需注意排查相關疾病，如甲狀腺功能減退等內分泌疾病，才能找出1歲矮小的原因。