無精子症應進行系列檢查，包括先天檢查例如染色體檢查、Y基因缺失檢查、內分泌檢查，及相關B超檢查附睪腺、睪丸、輸精管等，最主要是精液常規檢查。非梗阻性無精子症，與染色體有關，胎兒時基因片段發生改變，導致基因缺失，最終導致睪丸生殖功能障礙；梗阻性無精子症，由炎症、輸精管缺失等導致輸出管道中斷。明確病因後需根據不同病因，採取不同治療方式。