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懷孕12周左右做彩超行頸後透明帶檢查，顯示NT數值偏高，但羊水穿刺檢查沒有問題，最後以羊水穿刺檢測的結果為準。患者胎兒出現染色體異常，或智力問題的可能性非常小。
20周做羊水穿刺很適合，羊水穿刺16周開始就可以做，從16-24周都可以做羊水穿刺，必要時有些24周以後也會做羊水穿刺，20周時做羊水穿刺非常適合。羊水穿刺完以後取到的羊水，通常要做染色體檢查，當取到羊水以後需要進行培養，會用2周甚至3周來培養染色體，所以如果20周時抽羊水，23周以後才出結果，需要一定時間。
羊水穿刺檢查主要用於妊娠期女性身上，主要是用來篩查、判斷是否存在胎兒先天性發育異常、胎兒遺傳性疾病、胎兒代謝性疾病等異常情況。1、胎兒先天性發育異常：在胚胎期時，由於受到藥物或者是病毒感染等有害因素的影響，可能會導致胎兒發育畸形，如果在體格檢查、血液檢查、B超檢查等一般檢查過程中考慮胎兒發育畸形的可能時，可以進行羊水穿刺檢查，進一步確診是否存在畸形，如唇顎裂；2、胎兒遺傳性疾病：羊水穿刺檢查還可用於唐氏綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵等染色體異常性疾病的產前診斷；3、胎兒代謝性疾病：羊水穿刺可以檢查胎兒是否存在代謝性病變，如糖原蓄積症、果糖不耐症、苯丙酮尿症、酪氨酸血癥、腎上腺腦白質營養不良等疾病。此外，對於因特殊原因需要進行親子鑑定、性別鑑定等情況的孕婦，通過羊水進行親子鑑定結果比較準確。但這些檢查需要由醫生評估後，發現確實需要時，才會進行 ，平常的常規產檢中，血液檢查、B超檢查等就可以。
如果進行羊水穿刺的檢查，報告的是高危的情況，表明此次懷孕胎兒的染色體出現異常，或者是出現代謝性疾病，以及胎兒畸形的風險比較高，這種情況建議大家不要輕易的把孩子生下來，最好能到正規的醫院進行諮詢，必要的時候進行引產，以避免畸形胎兒的出生。
絨毛活檢和羊水穿刺，在臨床上,主要適用於鑑別是否有胎兒畸形的可能性，所以在臨床上需要做這兩項檢查。絨毛活檢的風險比羊水穿刺的風險更高，因為絨毛活檢損傷會相對更大，所以風險也會高，並且會造成局部的出血。如果刺激引起絨毛與子宮壁之間出現剝離，還有可能造成流產或者先兆流產的症狀，所以風險會更高。
羊水穿刺最晚在懷孕20周左右做，如果超過20周進行，羊水量就會減少、胎兒明顯增大，在這個時候穿刺容易刺傷胎兒，容易增加穿刺的風險。正常情況下羊水穿刺的時間在16-20週期間，這時羊水量比較多並且胎兒發育比較小，胎兒漂浮在羊水中周圍有很多羊水保護，穿刺時不會刺傷胎兒，由於羊水量充足，抽取少量羊水時不會引起子宮收縮，不會使子宮突然變小，如果子宮突然變小，會誘發宮縮引起流產現象。
正常情況下，羊水染色體報告是在3周左右出報告。如果羊水穿刺之後染色體檢查有問題，一般會2兩週左右就會通知到孕婦本人或者家屬。羊膜腔穿刺主要是因為在產前檢查當中檢查出胎兒異常，比如超聲胎兒發現結構上的畸形，唐氏篩查高風險，孕婦行產前的無創基因檢測也提示高風險，夫妻雙方有染色體的疾病或者遺傳性的疾病，也有生過不好的孩子，比如生過染色體異常的孩子，這些孕婦必須要進行產前診斷。
羊水穿刺要比無創DNA檢查貴，現在的無創DNA檢查已經比較便宜，大約在1000塊錢左右就可以做。但是做無創DNA檢查時，出現了異常是必須要做羊水穿刺。因為無創DNA檢查還會存在一定的誤差，所以不能作為最終的診斷，也不能作為終止妊娠的標準。
懷孕在16-22周的情況下可以做羊水穿刺，主要檢查人群是35歲以上的高危孕婦，再就是以前懷孕過染色體異常胎兒的患者。還有懷孕期間接觸有毒物質、病毒感染等胎兒有可能出現異常的人群，需要做檢查，還有就是唐氏篩查高風險的患者。
羊水穿刺檢查的費用，在不同的醫院之間是完全不一樣。羊水穿刺檢查是一種產前診斷方式，也是一種有創性的檢查，由於需承擔一定的風險，而且需要的技術含量也比較高。羊水穿刺的費用就相對較高，在幾千元左右，低些的可能是1000-2000元，貴的可能3000-4000元不等。與醫院的級別、性質，所處地區消費水平都有關係。