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羊水穿刺做不做基因芯片的檢查，取決於孕婦自身是否自願，但是可以推薦孕婦做羊水穿刺時加基因芯片。因為在做羊水穿刺時，取一定的羊水後，順便就把芯片也做了，這比較方便。
羊水穿刺一般建議孕周在16-22周左右，這時做羊水穿刺主要目的是羊水量比較多，而胎兒在孕周相對比較小，所以羊膜腔空間比較大，做羊水穿刺損傷到胎兒的可能性非常低。另外是在羊水穿刺之前要評估目前情況，如果有腹痛出血或者感染風險暫時不能進行羊水穿刺，羊水穿刺的上限可以在28周，但也可以適當高一些。
做羊水穿刺對於胎兒的影響比較少，羊水穿刺主要針對預產期年齡在35週歲以上、懷孕早期做超聲下NT檢查時發現NT增厚、16-18周唐氏篩查高風險的這部分孕婦，建議進行羊水穿刺染色體核型分析。羊水穿刺通過腹壁將穿刺針進入到羊膜腔內抽取羊水，檢測羊水中胎兒成分進行染色體檢 測。這個過程進行羊膜腔穿刺有一定風險，有可能穿刺過程中造成出血或者導致感染，甚至引起流產，這種情況有可能存在，但發生比例很低。
傳統的產前診斷方法為羊膜腔穿刺術，目的為排除胎兒染色體病風險。若年齡≥35週歲孕婦存在產前診斷指徵，則需行羊水穿刺。因為隨著孕婦年齡增加，胎兒患有染色體病的風險也增加。
羊膜腔穿刺即羊水穿刺。對於NT值＞2.5mm、B超提示胎兒有結構異常、孕婦年齡＞35歲、家族有遺傳病、既往有分娩史、引產過畸形胎兒，或者夫妻雙方有一方存在染色體異常的孕婦，需要進行羊水穿刺。
羊水穿刺主要在唐篩結果提示胎兒具有高風險前提下，對檢查結果進行進一步確診檢查。主要在超聲引導下，用一根比較細長穿刺針穿過孕媽腹部和子宮壁後，進入羊膜腔抽取羊水，拿到羊水後進行染色體核型分析的檢查。羊水穿刺檢查可以直接提取到胎兒細胞進行染色體核型分析和基因測序檢查手段，是最精準的檢查手段，唐篩結果提示為高風險的孕婦，都需要再做一次羊水穿刺檢查。羊水穿刺適合在孕16周至22周+6天內進行，但羊水穿刺屬於有創操作，存在宮內感染、胎兒丟失等不良併發症。雖然會發生這些併發症，但是發生概率比較低，不用過分擔心，目前是一項比較成熟的操作技術，進行羊水穿刺是目前排除染色體疾病最精準方法。