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在目前醫療科技的發展下，腎母細胞瘤的臨床確診較為簡單。在臨床上，若發現孩子的腎區出現不明原因的無痛性腫塊，可以通過B超檢查以判斷腫塊的大小、來源，通常可以達到初步確診。
腎母細胞瘤的發病原因尚未明確，可能與社會、藥物、病毒等多因素存在相關性。此外，腎母細胞瘤是多因素的先天性腫瘤疾病，發病與遺傳也存在聯繫。在臨床上存在兄妹或姐妹同時患有腎母細胞瘤的情況，但多數腎母細胞瘤的患者進行全外基因檢測時，並未發現明確的家族傾向。
腎臟腫瘤分良性和惡性兩大類，腎母細胞瘤是腎臟惡性腫瘤中最常見的，它內部分型沒有良性。根據不同病理類型，腎母細胞瘤的惡性程度也不同。大多數腎母細胞瘤為孤立性病變，僅5%-7%的患者雙側受累，10%為單個腎臟裡存多發病灶。典型良好組織型腎 母細胞瘤由以下三類細胞組成，即胚芽細胞、間質細胞和上皮細胞。對於只包含以上一種細胞的腎母細胞瘤，往往難以做出診斷。腫瘤組織學類型與患者結局相關，尤其間變性腫瘤，結局不太好。
腎母細胞瘤現在屬於比較樂觀的惡性腫瘤，在兒童腫瘤中存活率較高。隨著化療、手術和放療多種治療手段的應用，現在該腫瘤的五年生存率已經達到85%以上，相比於20世紀60年代的20%，已經有了極大的提高。
腎母細胞瘤為惡性疾病，需要進行規範的多學科治療，即通過手術、化療、放療為主的綜合治療才能起效，單純服藥無法治癒。腎母細胞瘤的治療主要分兩大方案，一個是北美系統COG方案，一個是歐洲系統SIOP方案。