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進行性肌營養不良包括範疇較廣，最常見的為Duchenne型肌營養不良，即生下就有肌營養不良同時伴有小腿肌肉的假性肥大。孩子的小腿可能會有無力情況，但外觀上小腿一點也不瘦、不細，還會出現假性肥大，好像肌肉很發達。這一類患者 最終會因為呼吸肌乏力，可能到青少年時期就會死亡。
進行性肌營養不良屬於遺傳病，存在一些基因方面的問題，如Duchenne型肌營養不良會有假性肥大型，即基因編碼抗肌萎縮蛋白出現問題，不能對抗肌萎縮，所以肌肉進行性萎縮。這類患者目前為止無有效治療，包括現在用的力如太，對這些疾病可能緩解幾個月，甚至 對於部分病人無作用。只能期待科學發展，現在已經找到基因問題，看今後技術能否將致病基因單獨篩選，然後置換較好的基因。但是從現有醫學角度，目前還做不到這一步，對於這些患者只能進行對症支持治療。但無論何種肌萎縮患者，提倡高營養支持如高脂、高熱量、高蛋白飲食，患者營養充分，可能減緩其肌萎縮。當然，這些都不是根本治療，最終還應該依賴醫學進步來解決基因層面的問題。
進行性肌營養不良是一組由於遺傳因素導致的骨骼肌肌肉變性的疾病，在遺傳方式上，主要是常染色體的顯性遺傳或者隱性遺傳，或者X連鎖的隱性遺傳所產生，臨床表現主要為緩慢性的、進行性加重的肌肉萎縮，以及不同程度的運動障礙。病人就診的體格檢查過程中，不容易發現感覺上的障礙，因為本病可以由多種遺傳方式引起，並根據發病的不同年齡，肌肉萎縮的分佈也不一樣，病程發展速度不同，和疾病的預後情況不同，臨床表現上可以有不同的臨床特點，因而形成了許多不同的疾病類型。懷疑病人有進行性肌營養不良的情況，應該及時到醫院進行就診，並且到專科醫院就診，完成相關的檢查，比如基因檢測、肌肉活檢，或者肌電圖的檢查，而且在診療過程中應該要系統化，免得延誤病人的治療。
進行性肌營養不良由於多種遺傳方式引起，並根據疾病的年齡、肌肉萎縮的分佈也不一致，病程發展速度不同，和疾病的預後情況也不一樣，臨床表現上有不同的特點。進行性肌營養不良的臨床表現主要有以下幾個方面：
進行性肌營養不良的類型比較多，每一個類型的臨床表現也不一樣，基因表現形式也不同，所產生不同的疾病類型，各類型出現併發症也不同。比較常見的如隨著病症的加重而出現跟腱的攣縮，雙足出現下垂，平地步行比較困難 ，容易出現跌倒、受傷，比較嚴重的可以導致骨折。部分類型伴有心肌損害出現心律不齊、心臟擴大、心臟瓣膜關閉不全，比較嚴重的病人出現心力衰竭。晚期出現行走不能，坐輪椅而出現肌肉萎縮，或者關節僵硬。部分晚期病人臥床會出現併發肺部感染，到了最後呼吸肌無力，呼吸衰竭。另外還有病人會出現智力低下、髖關節脫位等。比較少見的併發症主要因為急性的胃擴張或者比較嚴重的消耗性疾病。
到目前為止，進行性肌營養不良沒有有效的治療方法，目前只能夠以對症治療為主。比如增加營養、正常的活動、避免過勞、防止繼發感染，物理療法和矯形治療以預防和改善脊柱畸形或者關節的攣縮，對於維持患者的 活動功能非常重要，建議適當運動，但不能夠長期臥床。
進行性肌營養不良是一組原發於肌肉的遺傳性疾病。臨床特點是進行性加重、對稱性的肌無力、肌萎縮。假肥大型肌營養不良，是進行性肌營養不良中最常見，也是小兒時期最常見的一種疾病。其分為杜氏和貝氏肌營養不良，兩種不同的類型，也叫DMD和BMD。DMD即杜氏肌營養不良，其發病早、症狀重，BMD發病晚、進展相對較慢，這兩種類型，都是由於X染色體上編碼抗肌萎縮蛋白基因突變所致，此病呈X連鎖的隱性遺傳，共同的特點是腓腸肌引起脂肪和膠原組織增生，出現假性肌肥大和廣泛性的肌萎縮、Gowers徵陽性。其他的進行性肌營養不良還有面肩肱型肌營養不良、Emery-Dreifuss型肌營養不良、肢帶型肌營養不良、遠端型肌營養不良和眼肌型肌營養不良等多種類型。每種類型都由相應的致病基因的突變引起。目前已發現有60多個致病基因可引起疾病，遺傳方式有常染色的顯性、常染色的隱性和X連鎖的隱性遺傳。臨床上最常見的為進行性肌營養不良的疾病、假肥大型進行性肌營養不良即DMD和BMD。