專業醫療知識 · 守護您的健康
先天性腎上腺皮質增生症為先天性疾病，由基因突變引起。皮質增生不是功能亢進，實際上是皮質功能不足，大腦垂體大量分泌促腎上腺皮質激素，導致皮質增生，因此稱為腎上腺皮質增生症。先天性腎上腺皮質增生症為先天性腎上腺疾病，表現為合成激素的酶缺陷，導致有些激素多，如雄激素多，有些激素少，如鹽皮質激素少或糖皮質激素少，導致皮質功能不足。
先天性腎上腺增生症是由於基因異常導致的酶缺陷，故而腎上腺皮質分泌的三種激素髮生異常，常見糖皮質激素不足、鹽皮質激素不足而性激素增多。所以，臨床上會出現女孩的男性化、男孩的性早熟，還會出現高血壓、腎炎、低血壓。
先天性腎上腺皮質增生症是因為基因異常導致的酶缺陷，進而使腎上腺皮質合成和分泌的三種主要激素髮生異常，主要是糖皮質激素減少、鹽皮質激素減少，而性激素增多。
先天性腎上腺皮質增生症較複雜，臨床相對少見，需專業內分泌科醫生進行診斷。因患者表現症狀多種多樣，但一般主要對性發育產生影響，如女性男性化、女性小陰莖、陰蒂肥大或者男性尿道下裂等性發育障礙，有時可合併高血壓或低血鉀等。因此若出現性發育障礙，多數需懷疑為此病。
先天性腎上腺皮質增生是由於腎上腺皮質激素合成中所必需的酶缺陷，導致皮質醇分泌減少，對垂體的負反饋抑制作用消除，致使促甲狀腺激素分泌增多，刺激腎上腺增生，同時引起鹽皮質激素或性激素的合成障礙。先天性腎上腺皮質增生的臨床表現如下：