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地中海貧血根據病情輕重的不同，可分為三型輕型、重型和中間型。對於輕型的患者，一般沒有不適症狀，多數是在調查家族史的時候才會被發現，而對於重型和中間型，主要表現為面色蒼白、食慾不佳、發育遲緩，以及黃疸、發育不良等，建議患者及時就診。
女方地中海貧血能生小孩。地中海貧血有輕型地中海貧血及重型地中海貧血之分。輕型地中海貧血沒有什麼危害，可能會比較容易疲勞乏力，不用特別注意。重型地中海貧血幾乎都需要輸血治療，或者骨髓移植，危害極大。
地中海貧血患者進行血常規檢查，MCV和MCH均降低，其發生率較大，需進一步檢查血紅蛋白電泳或紅細胞滲透脆性試驗。根據血紅蛋白電泳的結果，如屬α地貧，HbA2可能會下降或正常；如果HbA2升高，一般為β地中海貧血。如果上述檢查不能診斷地中海貧血，需要依靠地貧基因檢查，在門診抽血即可檢查。抽血與血糖、肝功能無關，任何時間均可抽血做檢查。
地中海貧血基因檢測為通過抽血進行PCR的DNA檢測，診斷標準為檢驗室生物學檢測報告，目前地貧簡單分為α地貧和β地貧，均由基因決定，無論是α地貧，還是β地貧，都是常染色體隱性遺傳，都是由父母雙方的基因是否突變決定。
一般地中海貧血患者不能補鐵。因為地中海貧血是一種遺傳性疾病，由於遺傳基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成障礙，病人出現小細胞低色素性貧血的情況，這種小細胞低色素性貧血不是缺鐵引起的，並且地中海貧血患者體內鐵元素濃度不低，鐵蛋白濃度也不低，如果給予補鐵治療，就容易造成病人體內鐵元素濃度過多，引起肝臟、心臟等重要器官損害，所以，地中海貧血患者不能補鐵治療。
地中海貧血屬於遺傳性疾病，這是由於基因的異常導致珠蛋白生成障礙，從而導致的貧血。地中海貧血的患者並不缺鐵，補鐵治療無效，如果持續的補鐵會造成機體的鐵過載。對於鐵過載的患者有可能會因為鐵的沉積導致多個系統的功能障礙，比如肝功能異常、腎功能異常、神經系統異常。
輕型地中海貧血不會變成重型地中海貧血，因為地中海貧血是一種遺傳性的疾病，由於遺傳基因的改變，導致血紅蛋白珠蛋白肽鏈合成異常，病人出現溶血性的貧血。因為這種病是一種遺傳性的疾病，所以目前沒有根治的辦法，但是也正是因為一種遺傳性的疾病，病人的病情程度是由遺傳基因決定的，所以輕型地中海貧血一般不會變成重型的地中海貧血。
地中海貧血陽性，有的嚴重，有的不嚴重，因為地中海貧血是一種遺傳性疾病。由於遺傳基因缺陷，導致紅細胞珠蛋白肽鏈合成障礙，有的病人會出現溶血性貧血症狀。同時根據所含有的蛋白肽鏈合成障礙的不同，地中海貧血分為地中海貧血攜帶者、輕度地中海貧血、中度地中海貧血和重度地中海貧血四種類型，一般情況下，單純的地中海貧血基因攜帶者，病人並沒有發病，也沒有明顯的臨床症狀，沒有嚴重的後果。輕度的地中海貧血患者，往往只是有輕度貧血，或者沒有貧血症狀，正常的生長發育也沒有明顯的影響。
地中海貧血基因檢測為通過抽血進行PCR的DNA檢測，診斷標準為檢驗室生物學檢測報告；若胎兒有患重症地中海貧血風險，更需父母主動進行產前診斷把風險降到最低；基因診斷鑑定胎兒基因類型是否為重症地中海貧血，如是則需終止妊娠。
地中海貧血患者只有做地中海貧血基因診斷才能判斷，用肉眼無法看出判斷地中海貧血，包括看其檢查結果也看不出來。很多孕婦在看門診時會拿著檢查結果詢問是否有地中海貧血，醫生並不能給出一個確切的答案。確定一個人是不是地中海貧血必須要經過三個步驟：
地中海貧血孕前檢查的價格沒有辦法確定，不同的地方，不同的醫院，還有不同的檢查方式所需要的費用都是不一樣的，一般檢查的費用大概在500-1000元左右。如果只是普通的地中海貧血孕前檢查，價格基本上是不貴的，大部分家庭都能夠承擔，但如果檢查出某些異常，肯定要再進行一些其他檢查，費用肯定就變貴了。