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骨髓增生異常綜合徵是人體骨髓造血幹細胞，製造異常細胞導致的一組疾病。主要表現為骨髓不能夠製造形態功能正常的血細胞或造血功能衰竭，表現為嚴重貧血、皮下出血、內出血及容易感染等。
骨髓增生異常綜合徵是一組起源於造血幹細胞的腫瘤性疾病，主要的特徵就是造成骨髓造血功能的異常，引起紅系、粒系以及血小板的嚴重的數量的減低和功能的衰竭，導致容易出現感染，並且出血傾向，並且容易向白血病轉化，也被稱為白血病的前期。一般當疾病發展成中、晚期可引起重度的貧血，因而患者經常會有心悸、虛弱以及頭暈、乏力等，並出現嚴重的粒細胞減少和功能低下。
骨髓增生異常綜合徵在臨床上簡稱MDS。MDS分為低危、中危、高危不同組的病人。如病人在低危組，不做治療最常見的臨床表現可能是貧血，長時間貧血大部分病人的心、腦、肝、腎等重要臟器可能長期會處於缺血缺氧的狀態，時間久可能相應的臟器會出現相應的症狀，導致病人的生活質量比較低下。另外，骨髓增生異常綜合徵是老年多發疾病，老年病人通常合併有高血壓、糖尿病，假如病人不做治療，在高血壓、糖尿病的情況下再合併有貧血，導致病人的生活質量非常低，也有可能會誘發心臟病或出血事件導致死亡。
骨髓增生異常綜合徵的後期會出現比較嚴重的血細胞減少，患者表現為嚴重貧血，血小板減少，出血，容易感染，甚至出現有皮膚出血，包括內臟出血，比如消化道、呼吸道、顱內，部分患者可以轉化為急性白血病，侵犯中樞神經系統、皮膚以及關節等。
在我們身體內，每個組織的細胞都有其各自的工作，而骨髓的工作就是負責生成紅細胞以及其他的免疫細胞。骨髓裡面包含的細胞千差萬別，但是都必須是在機體的調配下進行增殖，如果中間的過程出錯了，對身體而言簡直就是末日災難，例如骨髓異常增生綜合徵。
骨髓纖維異常增殖症是舊稱，現稱骨纖維發育不良，又稱骨纖維結構不良。 此病臨床多見，好發於青少年和中年人，尤其高發於骨骼生長旺盛階段的10-25歲人群，病變的骨骼可以是單一部位，也可以是多處骨骼，其特徵是在骨髓腔內有纖維化骨骼形成：骨髓腔內先出現纖維組織，繼而形成纖維骨或編織骨。纖維化骨骼雖骨質稠密，但排列紊亂且無定向，抗爆力量較小，容易發生骨折。病程一般進展緩慢，故臨床症狀多不明顯，常因突發骨折就診而發現。X線檢查可見：病變處膨脹增粗，骨密質部分變薄，典型外觀是磨玻璃樣改變，病變界限清楚。如果是股骨近端病變，可以使得股骨頸彎曲，外觀似“牧羊人手杖”。 發病後需根據病變程度選擇治療辦法，病變輕微、不影響正常功能者，可暫時觀察。病變明顯者需進行手術治療，常用刮除植骨手術。對於功能相對較弱的部分長骨病變，如單一肋骨、腓骨，可以做節段性切除。有畸形者，需行截骨矯形手術。 具體治療措施需由骨科醫生面診後決定。 骨髓纖維異常增殖症是一種良性病變，一般預後良好，無需過分擔心。
骨髓增生異常綜合徵的發病率可通過以下幾組數字來看：1、在英國1984-1986年，其發病率是10萬人之中有2.1個人患病；2、德國是1986-1990年，其發病率10萬人裡面是11個人患病；3、我國1986-1988年的發病率是10萬人裡面只有0.22個人患病。造成這樣的主要原因是因為骨髓增生異常綜合徵主要見於老年人群，當時我國的平均 壽命沒這麼長，老年人數目相對較少，顯得我國骨髓增生異常綜合徵發病率比較低。現在隨著整個國家越來越繁榮昌盛，所有人的平均壽命都不斷的在延長，所以現在我國骨髓增生異常綜合徵的發病率也逐漸接近於歐洲，所以每10萬人裡的發病率也不斷在往上增。作為醫務人員要多做這部分的宣傳，讓各位民眾多知道一下相關的知識，及早進行治療跟預防，從而取得更好的效果。
小兒骨髓增生異常綜合徵需要進行對症治療。如感染患兒，應行抗感染治療，貧血患兒應輸血治療。嚴重貧血的患兒，可使用促紅細胞生成素或促粒細胞生長因子，糾正貧血症狀及粒細胞、血小板減少；對症治療效果欠佳時，可進行 免疫抑制治療。目前臨床中最有效的治療方法是骨髓幹細胞移植，是治療骨髓增生異常綜合徵最有效的方式。