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小腦扁桃體下疝是一種先天畸形，主要是後顱窩容積變小，小腦的下部、延髓被拉長，然後嵌入枕骨大孔內，出現頸髓的受壓，還有蛛網膜的增厚和粘連，小腦扁桃體下疝會造成的臨床症狀可能會有頭痛、手部肌肉的無力和萎縮，以及後組顱神經受累，出現吞嚥困難、構音不清等。通過影像學方面的檢查，比如核磁，可以比較清晰的看到小腦下部、延髓進入枕骨大孔的範圍，對頸髓進行壓迫。
小腦扁桃體下疝為先天性疾病，需根據不同的情況決定是否進行小腦扁桃體下疝的手術，若患者並無症狀則可不進行手術；若症狀明顯則可選擇手術；若小腦扁桃體下疝導致脊髓空洞，此為明確手術指徵；若未導致脊椎空洞，且 並無症狀或存在輕微症狀則可採取觀察。
小腦扁桃體下疝一般合併脊髓空洞症，小腦扁桃體下疝稱為Chiari畸形。是指顱頸交界區結構不穩定，引起小腦扁桃體往椎管下疝，導致後顱窩容積減小，壓迫前方延髓和高位頸髓，產生系列症狀。部分患者出現行走不穩、頸痛，或發生軀體感覺障礙，出現四肢無力、手發麻，甚至手內在肌肉，如魚際肌、掌間小肌肉萎縮。它會引起患者感覺分離，即觸覺存在，但痛覺和溫度覺減退，小腦扁桃體下疝合併脊髓空洞患者一般容易燙傷。
小腦扁桃體下疝一般合併脊髓空洞症，部分患者合併寰樞椎脫位、顱底凹陷。如果單純小腦扁桃體下疝合併脊髓空洞，無合併顱頸交界區畸形、關節不穩，單純進行後顱窩減壓、枕骨大孔減壓、環枕筋膜，去除甚至部分患者需要進行硬脊膜打開，做四腦室出口蛛網膜粘連鬆解。部分患者需要進行硬脊膜擴大、減張、縫合，達到較好效果。小腦扁桃體下疝能夠回覆，脊髓空洞在數月時間內能夠得到明顯緩解，症狀能改善。
小腦扁桃體下疝是先天性的疾病，影像學發現小腦的位置低於枕骨大孔5mm以上可以診斷為小腦扁桃體下疝。小腦本來應該是在枕骨大孔的平面上方，但是偏到下方，嚴重的甚至偏到第2頸椎，同樣稱為小腦扁桃體下疝。診斷是依據影像學，而不是依據症狀，可通過核磁進行判別。
小腦扁桃體下疝的治療分為幾大類，首先，如果小腦扁桃體下疝，只是影像學上發現而毫無症狀，可以不去做任何處理，包括手術或者服藥，因為沒有症狀只是影像學的異常，觀察就可以。如果小腦扁桃體下疝出現以枕部疼痛為主的症狀， 通過手術治療效果會非常好。對於出現飲水嗆咳，或者一些後組顱神經的小腦症狀，如咳嗽，加重減壓之後效果相對較好。
小腦扁桃體下疝手術以後，患者往往會覺得枕部有不適感，比如總覺得非常麻木或者是頭皮發麻，屬於正常情況。因為縫合非常重要，部分患者會出現皮下積液，起身會頭暈、頭疼，平躺即可好轉，此時不能太過著急，可 以多躺一段時間，會慢慢好轉。對於少見的手術之後經常的頭疼，甚至是視物不清，走路不穩，一定要到醫院做頭顱CT或者核磁。
小腦下疝準確的講是小腦扁桃體下疝，小腦扁桃體和口腔裡的扁桃體是兩回事，只是長的形狀有點相似。在顱壓高的時候，特別是後腦後顱窩高的時候，扁桃體會被下疝壓下去進而壓迫腦幹，壓迫脊髓引起相應症狀。急性疝非常危險，馬上就面臨著 呼吸、心跳停止，只有在醫院內才有可能救過來，叫小腦扁桃體急性下疝。
小腦扁桃體下疝術後部分病人在五年後複查發現部分空洞會重新出現，但五年複發率較低，手術本身是減輕寰枕區對腦幹壓迫，寰枕畸形是很複雜的疾病，手術只是對局部微環境進行處理，其它畸形可能得不到充分治療。術後病情可能還在繼續發 展、繼續加重，一旦患者出現復發，應及時到醫院治療。隨著現在先進設備的應用，顯微技術的提高，所以手術效果會越來越好。
小腦扁桃體我們每個人都有，在後腦這個空間當中有小腦半球、小腦影部和小腦扁桃體，這三個部分統稱為小腦，是這個區域的三個重要組成部分。小腦扁桃體下疝畸形為先天發育不良的一類疾病，特指小腦扁桃體的位置低於正常水平，即低於枕骨大孔圓3～5mm或更長。
小腦扁桃體下疝位置過低，對相應的腦幹和脊髓構成壓迫，可引起一系列功能障礙：1.枕骨大孔區長期受壓，引起脊髓空洞，患者出現肢體感覺功能障礙；2.腦幹受壓，可引起患者吞嚥困難，飲水嗆咳等；3.年齡較小就出現相應的症狀，反映小腦扁桃體下疝畸形的 程度比較嚴重。