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女性出現尿道瘻主要症狀是出現持續不自主漏尿,可能會弄溼衣物。女性常見的尿漏是膀胱陰道瘻,多數與婦科手術或者放療等相關。正常狀態下膀胱和陰道隔絕,損傷情況下膀胱和陰道貫通,膀胱內尿液可通過貫穿的通道持續不斷進入陰道內,再由陰道排出體外。
陣發性睡眠性血紅蛋白尿常規的治療主要是控制溶血的發作,溶血發作的時候常用藥物包括右旋糖酐、碳酸氫鈉、腎上腺皮質激素,其中最常用的是潑尼松等免疫抑制劑。如果患者有 全血細胞減少,可以用雄激素等藥物刺激造血細胞生成。長期血紅蛋白尿可以導致缺鐵,引起缺鐵性貧血,因此明確缺鐵以後要進行補鐵治療,但是補鐵治療應該從小劑量開始。用於治療陣發性睡眠性血紅蛋白尿目前有一些新藥如Eculizumab,是人源型的抗C5單克隆抗體,也已經用於臨床治療。另外中重度貧血的患者要進行紅細胞的輸注,紅細胞輸注除了能夠提高血紅蛋白、維持組織需要的氧外,還可以抑制紅細胞生成,間接減少補體敏感的紅細胞。部分患者在病程中出現血栓,需要進行血栓的抗凝治療。
臨床上經常有一些患者向醫生詢問是否有藥物服用後可治癒陣發性睡眠性血紅蛋白尿。PNH是一種造血幹細胞水平基因突變所致的疾病,因此,單靠藥物不能治癒。有一部分患者反覆溶血發作或者合併再障-PNH綜合徵,出現極重度或者是重度再障的時候,需要進行造血幹細胞移植。進行造血幹細胞移植以後部分患者可以達到治癒,但是具體的情況需要諮詢血液科專家。
血色病主要是鐵的供給超過鐵的需求,引起體內總鐵量過多,廣泛沉積於人體器官和組織的細胞,比如肝臟、心臟、胰腺等實質性細胞中,導致組織器官退化性變、瀰漫性纖維化、代謝和功能異常。血色病的病因主要分為原發性血色病, 也叫遺傳性血色病,還有繼發性鐵過載,具體如下:1、大量研究表明遺傳性血色病的發生是與第6號染色體短臂上血色病蛋白,又稱HFE基因突變緊密相關,是一個常染色體隱性遺傳性疾病;2、除了原發性的血色病以外,還有繼發性的鐵負荷過多,是除遺傳性血色病以外,繼發於鐵利用障礙或者伴紅細胞無效生成引起的貧血,或者因為各種原因反覆輸血,導致體內鐵負荷過多,比較特殊的是利用鐵器的飲食習慣、通過藥用鐵劑攝入過多鐵、酒精性肝病或者是卟啉病等因素都可以導致血色病。
關於血色病的臨床表現如下:1、皮膚色素沉著:有90%-100%的患者都有皮膚色素沉著,表現為特徵性的金屬顏色或者石板灰色,有時被描述為青銅色或者暗褐色,主要是因為黑色素增多導致青銅色,或者鐵沉積導致灰色色素沉著在真皮中;2、繼發性的糖尿病:見於50%-80%的患者,在有糖尿病家族史 的患者中更常見;3、肝臟的病變:是血色病最常見的臨床表現,肝腫大可先於症狀或者肝功能異常出現;4、心臟的病變:在心臟病變中最常見的是充血性心力衰竭,見於10%的年輕患者,尤其是青少年血色病患者;5、內分泌腺功能的減退:見於部分患者,最常見的是性腺功能的減退,可以早於其他臨床症狀發生,男性表現為陽痿、性慾減退或者精子稀少、不育等,女性可能會出現月經紊亂、稀疏、閉經、不孕等;6、關節病變:有25%-50%的患者會出現關節病,多在50歲以後才出現。
關於PNH的臨床表現主要有以下三個方面:1、大部分的患者有不同程度的貧血,常常為中度或者重度貧血,部分患者可能表現為典型的血紅蛋白尿,排醬油或者濃茶色的尿,一般持續2-3天,嚴重的時候持續1-2 周,甚至更長的時間,有些患者血紅蛋白尿頻繁發作,但是也有些患者偶然發作或者數個月發作一次,另外有部分患者雖然尿色不深,但是尿潛血持續陽性,部分患者在睡眠時血紅蛋白尿加重,另外就是這一部分患者由於反覆溶血會出現黃疸,黃疸大多數為輕度或者中度;2、有一些患者在病程中可以出現血小板減少,因此會有血細胞減少的臨床表現,包括貧血、中性粒細胞減少及功能缺陷,可導致各種感染,另外血小板減少有出血的表現,有的患者可以出現白細胞、紅細胞、血小板都減少,因此出現全血細胞減少的表現,在臨床上把它稱為再障-PNH綜合徵;3、有些患者在病程中會有血栓形成,主要與溶血以後紅細胞釋放促凝物質以及補體作用於血小板膜,促進血小板聚集有關,最常見的血栓形成部位包括肝靜脈血栓、腸繫膜、腦靜脈和下肢靜脈的血栓。
關於陣發性睡眠性血紅蛋白尿需要做的檢查,主要是首先要明確診斷是否患有睡眠性血紅蛋白尿,另外就是判斷有沒有其他的併發症,最常見的檢查包括:1、通過血常規明確白細胞、紅細胞、血小板的情況;2、溶血相關的檢查,包括肝功能,判斷膽紅素高不高,通過尿常規判斷尿膽原、尿膽素是否升高;3、通過骨髓檢查瞭解骨髓的情況;4、做特異性的血清學檢查,主要包括酸溶血試驗、糖水試驗、蛇毒因子溶血試驗、補體溶血試驗、尿潛血試驗,包括尿含鐵血黃素試驗等;5、對於PNH,流式細胞術的檢查才是診斷的金標準,可以對PNH異常的血細胞進行檢測和定量,流式細胞術通常包括紅細胞跟中性粒細胞表面的CD55、CD59的檢測和定量,另外還可以對白細胞進行FLAER白細胞分析,明確患者到底有沒有PNH細胞克隆。
先天性尿道瘻主要表現為小兒出生後,尿道腹側有一小的瘻孔。一般建議在一歲半左右,進行早期手術治療。後尿道瘻是指後尿道和相關器官間有先天性的缺損,女性比較多見,如膀胱陰道瘻和尿道陰道瘻等。對於膀胱陰道瘻,通過手術進行膀胱修復;對於尿道陰道瘻,一般需年齡在 十幾歲、陰道發育後,通過局部皮瓣轉移進行陰道修復。其他還有尿道直腸瘻,一般也採取手術治療,將膀胱直腸黏膜進行分離,在直腸或腹部進行修補。