很多小頭畸形的孩子在兩歲的時候就可以明顯的出現症狀了，大部分在一歲以內就可以明確的診斷出小頭畸形，一般一歲左右就可以看出小頭畸形。
小頭畸形是指寶寶的頭圍，相對於其年齡和性別的平均值低三個標準差以上，就可以診斷為小頭畸形。小頭畸形有的是先天性的，生下來頭圍就比較小，也有後天造成的，後天造成的在出生後最初的1-2年可以明顯看出來。
小頭畸形不僅表現在頭圍明顯減小，同時還伴隨其他的畸形，比如出現了明顯的語言發育障礙，身長、體重或者是智力明顯出現了發育遲緩，視力、聽覺都會受到不同程度的損害。