小頭畸形指的是在腦發育完成以後腦重量明顯的低於正常同齡兒，腦回比較小或者根本就沒有腦回，在3到5個月的時候就停止發育了，導致孩子的頭頂變得小而尖、鼻樑凹陷、耳大、下頜後縮、前額狹小、頭圍特別小最大的不足42釐米。體格發育明顯的異常，智力發育遲緩，有的孩子甚至會出現抽搐、手足徐動或者腦癱。這個疾病一旦確診以後應該儘早的進行手術治療，在出生以後六個月以內手術治療預後是非常好的，一旦出現視神經的萎縮或者智能障礙，即便手術效果也不是特別的理想。