小頭畸形主要表現在腦發育完成以後腦的重量明顯低於正常，腦回過小或者說根本就沒有腦回。大腦的發育明顯的遲緩甚至在嬰兒第3到5個月的時候就停止發育了，結果是孩子的頭頂變得小而尖，鼻樑凹陷耳大，下頜後縮，前額狹小，頭圍特別小，最大的不足42釐米，這樣孩子前額與頸部平坦，囟門及骨縫提前閉合，體格發育明顯的異常，智力發育顯著的落後，有的孩子甚至會出現抽搐，四肢僵硬，手足徐動，甚至癱瘓。