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漸凍症是運動神經元病的一種，最常見的是肌萎縮側索硬化症。目前漸凍症病因尚未明確，可能和遺傳因素、中毒因素有關。還可能與興奮性氨基酸，即神經遞質的毒性或者其它原因有關。
運動神經元病早期表現常常不典型，以最常見的肌萎縮側索硬化為例，早期臨床表現多種多樣，缺乏特異的生物學確診指標。詳細的病史、細緻的體檢以及規範的神經電生理檢查，對於診斷具有關鍵性作用。影像學等其他的輔助檢查在鑑別診斷當中具有一定的價值，比如排除頸椎病等。
漸凍症的起病多種多樣，從身體的各個部位都有起病的可能。60%-70%患者的症狀多見於從手部開始，病人通常是感覺精細的小動作不靈活，比如開門、給輪胎打氣、拔氣門芯、插秧等。
運動神經元病為累及脊髓前角細胞、腦幹運動神經元以及錐體束的神經變性疾病，在分類上分為以下四種類型，包括肌萎縮側索硬化、進行性肌萎縮症、進行性延髓麻痺和原發性側索硬化，其中肌萎縮側索硬化最為常見。運動神經元病的病因類型不同，表現出不同的臨 床症狀的組合主要有構音不清、含糊、吞嚥困難、嗆咳、肢體無力、情感障礙和憂鬱，肌束跳動和肌痙攣等。臨床上查體可以出現肢體的上運動神經元損害的症狀，表現為乏力、動作緩慢、肌張力增高，肢體的腱反射亢進和上、下肢的病理徵呈陽性；肢體下運動神經元的損害表現為乏力、肌肉萎縮明顯、肉眼可見到肌束震顫、四肢腱反射減退或消失、四肢病理徵陰性。其中肌萎縮側索硬化是上、下神經元均有損害的表現，所以其既可以出現肢體無力，也可以出現肢體肌肉萎縮；進行性脊肌萎縮症是單純的下運動神經元損害表現，主要出現的是肢體萎縮和無力；原發性側索硬化是單獨的上運動神經元損害表現，主要出現的是肌張力增高、運動不協調；而進行性延髓麻痺主要出現的情況是呼吸和吞嚥困難、飲食嗆咳。
在診斷中可分為多灶性運動神經病和運動神經元病，這是兩種不同的疾病。多灶性運動神經病是一種以運動神經受累為主的，慢性、多發性的單神經疾病，是少見的脫髓鞘性周圍神經損傷，可影響肢體運動。臨床症狀表現為進行性的、非對稱性的肢體無力、肌肉萎縮。少數病人可有一過性肩部疼痛和輕度感覺異常，但無肯定和恆定的感覺障礙。
確診為運動神經元病的患者預後通常不好。伴隨著病情延長，多數患者在發病後的3-5年可死於呼吸功能衰竭以及呼吸系統相關的併發症。少數患者可在伴有終身殘疾的情況下存活較長時間，而有較好醫療條件支持和家庭支持的患者生存期可以得到一定的延長。常規的肌萎縮側索硬化症或者運動神經元病不存在自愈表現，但是有時可以看到肌萎縮側索硬化症治癒的新聞，其實更可能是類ALS綜合徵的治癒，即類似肌萎縮側索硬化的臨床症狀得到改善。在臨床上，診斷運動神經元病需要注意篩查是否存在於腫瘤、甲亢、風溼性免疫病等誘發類肌萎縮側索硬化綜合徵的疾病。類肌萎縮側索硬化綜合徵與肌萎縮側索硬化症的治療不同，應以控制病因為主。臨床上曾經有患者前來就診時，表現為典型的肌萎縮側索硬化症狀，隨訪半年後發現該患者風溼免疫性疾病的相關指標明顯增高。後來按照風溼治療，各項指標恢復正常，11年內肌萎縮側索硬化的症狀並沒有再次發展。此病例中肌萎縮側索硬化與風溼免疫病的同時出現，較難稱為只是巧合。所以一定要鑑別是原發性的、還是繼發性的肌萎縮側索硬化性疾病。